ดาวน์ไม่ดาวน์ รู้ได้ตั้งแต่ 3 เดือนแรก

• คุณแม่ตั้งครรภ์อายุมากกว่า 35 ปี มีโอกาสที่ทารกจะเป็น ดาวน์ซินโดรม สูงถึง 1 ใน 250 และยิ่งอายุของแม่มากเท่าไหร่ ความเสี่ยงก็ยิ่งสูงขึ้น
• คุณแม่ที่เคยคลอดบุตรคนก่อนเป็นดาวน์ซินโดรม การตั้งท้องครั้งต่อไปจะเพิ่มโอกาสเสี่ยงที่ทารกจะเป็นดาวน์ซินโดรมได้อีก
• การตรวจคัดกรองดาวน์ซินโดรม ด้วย เทคนิค Non-Invasive Prenatal Testing (NIPT) ให้ผลแม่นยำ ไม่ต้องเสี่ยงต่อการแท้งบุตร สามารถทำได้ตั้งแต่อายุครรภ์ 10-12 สัปดาห์ ไปจนถึง 14 -18  สัปดาห์

หนึ่งในความกังวลใจของคุณแม่ที่กำลังตั้งครรภ์ คงหนีไม่พ้นกลัวลูกจะเป็น ดาวน์ซินโดรม (Down syndrome) คือ โรคที่เกิดจากความผิดปกติของโครโมโซมแต่กำเนิด ทำให้เด็กมีปัญหาด้านร่างกาย พัฒนาการ และสติปัญญา ซึ่งภาวะดาวน์ซินโดรมนั้นมีความหนักเบาตั้งแต่ระดับปานกลางจนถึงมาก 

ด้วยการแพทย์ที่ก้าวหน้าทำให้ปัจจุบันสามารถ ตรวจคัดกรองทารกกลุ่มอาการดาวน์ซินโดรม ได้ตั้งแต่ช่วง 3 เดือนแรกของการตั้งครรภ์

โดยปกติคนเราจะมีโครโมโซมจำนวน 23 คู่ หรือ 46 แท่ง แต่ในกรณีที่เป็น ดาวน์ซินโดรม (Down syndrome) มักเกิดความผิดปกติที่เรียกว่า Trisomy 21 คือการที่มีโครโมโซมคู่ที่ 21 เกินมาหนึ่งแท่ง กลายเป็น 3 แท่ง แทนที่จะมี 2 แท่ง ตามปกติ ทำให้จำนวนโครโมโซมทั้งหมดมีถึง 47 แท่ง 

ดาวน์ซินโดรม เกิดจากการแบ่งตัวของโครโมโซมในเซลล์ไข่ช่วงการปฏิสนธิมีความผิดปกติ มักเกิดในเซลล์ไข่ของคุณแม่ที่มีอายุมาก ซึ่งมีเส้นใยที่มีการแบ่งตัวค้างอยู่นาน การยืดหยุ่นตัวไม่ดี พบได้ถึงร้อยละ 95

สาเหตุรองลงมาเรียกว่า การสับเปลี่ยนของโครโมโซม (chromosomal translocation) เกิดจากการที่มีโครโมโซมย้ายไปอยู่ผิดที่ เช่น โครโมโซมคู่ที่ 14 มายึดติดกับคู่ที่ 21 เป็นต้น พบได้ร้อยละ 4  ในคุณแม่ที่อายุน้อย

ส่วนสาเหตุที่พบได้น้อยที่สุดคือ ภาวะโมเซอิก (mosaics) มีโครโมโซมทั้ง 46 และ 47 แท่งในคนเดียวกัน ซึ่งพบเพียงร้อยละ 1 เท่านั้น

• คุณแม่ตั้งครรภ์อายุมากกว่า 35 ปี มีโอกาสที่ทารกจะเป็นดาวน์ซินโดรมสูงถึง 1 ใน 250 และยิ่งอายุของแม่มากเท่าไหร่ ความเสี่ยงก็ยิ่งสูงขึ้น
• คุณแม่ที่เคยคลอดบุตรคนก่อนเป็นดาวน์ซินโดรม การตั้งท้องครั้งต่อไปเพิ่มโอกาสเสี่ยงทารกเป็นดาวน์ซินโดรมได้อีก
• มีประวัติคนในครอบครัวเป็นดาวน์ซินโดรม เช่น พี่น้อง หรือญาติที่มีความสัมพันธ์ทางสายเลือด
• ผลตรวจอัลตราซาวน์พบลักษณะที่บ่งชี้ว่าเป็นดาวน์ซินโดรม

1. การตรวจโครโมโซมของทารกในครรภ์ 

เป็นวิธีหนึ่งที่นิยมใช้กัน โดยการเจาะตรวจน้ำคร่ำขณะอายุครรภ์ 16-18 สัปดาห์ ทำให้ทราบว่าทารกมีโครโมโซมผิดปกติหรือไม่ แต่การเจาะตรวจน้ำคร่ำมีอัตราเสี่ยงต่อการแท้งบุตรประมาณ 1 ใน 350 ราย ดังนั้นสูติแพทย์จึงแนะนำการเจาะตรวจน้ำคร่ำในคุณแม่ที่มีความเสี่ยงสูงเท่านั้น เช่น คุณแม่อายุตั้งแต่ 35 ปีขึ้นไป คุณแม่ที่คลอดลูกคนก่อนเป็นทารกดาวน์ คุณแม่ที่ทำการ ตรวจคัดกรองดาวน์ซินโดรม ด้วยการเจาะเลือดแล้วได้ผลบวก หรืออัลตราซาวด์พบความผิดปกติ

2. การอัลตราซาวน์ร่วมกับการเจาะเลือด 

สามารถตรวจได้ตั้งแต่อายุครรภ์ 11-13 สัปดาห์ การอัลตราซาวน์จะดูลักษณะของทารกในครรภ์ และวัดความหนาของช่องทางเดินน้ำเหลืองบริเวณต้นคอ ส่วนการเจาะเลือดแม่ก็จะตรวจสารบ่งชี้ต่างๆ (PAPP-A) &  (hCG) แต่ยังมีความแม่นยำต่ำเพียงแค่ 80% และมีผลบวกลวงสูงถึง 5%

*ภาพประกอบ Roche Diagnostics (Thailand) Ltd.

การแปลผลตรวจดาวน์ซินโดรม สามารถให้ผลได้ 2 แบบ คือ

• การตรวจคัดกรองให้ผลบวก 

หมายความว่าคุณแม่มีความเสี่ยงต่อการเกิดทารกดาวน์สูงกว่า 1 ใน 200 (ณ ขณะที่ตรวจเลือด) ซึ่งมีความเสี่ยงเช่นเดียวกับคุณแม่ที่อายุมากกว่า 35 ปี คุณแม่ในกลุ่มนี้จะได้รับคำแนะนำจากแพทย์ และให้ทางเลือกในการตรวจโครโมโซมของทารกโดยการเจาะตรวจน้ำคร่ำหรือการตัดชิ้นเนื้อรกไปตรวจ 

อย่างไรก็ตามการตรวจคัดกรองดาวน์ซินโดรมให้ผลบวก ไม่ได้หมายความว่าทารกจะเป็นดาวน์ซินโดรมเสมอไป แต่มีความเสี่ยงต่อการตั้งครรภ์ทารกดาวน์สูงกว่าคุณแม่ทั่วไปซึ่งต้องเจาะน้ำคร่ำตรวจต่อไป

• การตรวจคัดกรองให้ผลลบ 

หมายความว่า คุณแม่มีความเสี่ยงต่อการเกิดทารกดาวน์ต่ำกว่า 1 ใน 200 (ณ ขณะที่ตรวจเลือด) ซึ่งถือว่ามีความเสี่ยงน้อย และไม่มีความจำเป็นต้องทำการเจาะน้ำคร่ำตรวจโครโมโซมของทารก เพราะอาจไม่คุ้มต่อความเสี่ยงของการแท้งจากการเจาะน้ำคร่ำหรือการตรวจเนื้อรก 

อย่างไรก็ตามการตรวจคัดกรองที่ให้ผลลบ มิได้หมายความว่าทารกไม่มีโอกาสเป็นดาวน์ เพียงแต่บอกว่ามีโอกาสเกิดน้อยมาก

3. การตรวจด้วยเทคนิค Non-Invasive Prenatal Testing (NIPT)

โดยการตรวจเจาะเลือดคุณแม่ แล้ว นำ cell free DNA ของรกที่หลุดออกมาอยู่ในเลือดแม่มาวิเคราะห์หาความผิดปกติ ซึ่งเป็นวิธีที่ให้ความแม่นยำสูงถึง 99% และมีค่าผลบวกลวงต่ำแค่ 0.02% ดังนั้นถ้าผลตรวจออกมาความเสี่ยงสูงจะต้องเจาะน้ำคร่ำตรวจเพื่อยืนยันการวินิจฉัยต่อไป  แต่ถ้าผลตรวจมีความเสี่ยงต่ำ หมายถึงโอกาสที่จะเป็นทารกดาวน์ซินโดรม น้อยกว่า 1% วิธีนี้ไม่ต้องเสี่ยงต่อการแท้งบุตร สามารถทำได้ตั้งแต่ อายุครรภ์ 10  สัปดาห์ไปจนถึงอายุครรภ์ระหว่าง 14 – 18  สัปดาห์ 

ตรวจดาวน์ซินโดรมตอนกี่เดือน

• การตรวจโครโมโซมของทารกในครรภ์ : โดยการเจาะตรวจน้ำคร่ำขณะอายุครรภ์ 16-18 สัปดาห์
• การอัลตราซาวน์ร่วมกับการเจาะเลือด : สามารถตรวจได้ตั้งแต่อายุครรภ์ 11-13 สัปดาห์
• การตรวจด้วยเทคนิค Non-Invasive Prenatal Testing (NIPT) : สามารถทำได้ตั้งแต่ อายุครรภ์ 10  สัปดาห์ไปจนถึงอายุครรภ์ระหว่าง 14 – 18  สัปดาห์

ปัจจุบันพบว่าทารกที่มีภาวะดาวน์ซินโดรมพบได้ 1 คน ในทารกเกิดใหม่ 800 คน ซึ่งในประเทศไทยพบเด็กดาวน์เกิดใหม่ประมาณ 1,000 คนต่อปี หรือประมาณ 3 คนต่อวัน และส่วนใหญ่กว่าร้อยละ 75   เกิดจากคุณแม่ตั้งครรภ์ที่มีอายุน้อยกว่า 35 ปี หรือกลุ่มที่มีความเสี่ยงต่ำ เนื่องจากไม่ได้รับคำแนะนำในการตรวจคัดกรองดาวน์ซินโดรม

นอกจากนี้เด็กดาวน์เกือบทั้งหมดยังเกิดในครอบครัวที่ไม่เคยมีประวัติดาวน์ซินโดรมมาก่อน  ดังนั้นการตรวจหาภาวะดาวน์ซินโดรมตั้งแต่เนิ่นๆ หรือตั้งแต่ไตรมาสแรกของการตั้งครรภ์จึงเป็นสิ่งสำคัญที่ควรทำ