โรคพันธุกรรมมีเป็นจํานวนมากกว่า 6,000-8,000 โรค บางโรคพบบ่อย เช่น กลุ่มอาการดาวน์ (Down syndrome) โรคเตี้ยแคระ (achondroplasia) โรคท้าวแสนปม (neurofibromatosis) โรคเลือดออกง่ายหยุดยากหรือฮีโมฟีเลีย (hemophilia) หรือโรคโลหิตจางธาลัสซีเมีย (thalassemia) เป็นต้น ในขณะที่มีโรคอีกจํานวนมากที่เป็นกลุ่มโรคหายาก หรือโรคที่วินิจฉัยหาสาเหตุได้ยาก (rare disease) โดยที่ไม่จำเป็นต้องมีประวัติคนในครอบครัวเป็นโรคมาก่อน เช่น ภาวะพัฒนาการล่าช้า (intellectual disability) ภาวะออทิสติก (autistic spectrum disorder) และโรคลมชัก (epilepsy) เป็นต้น แต่ด้วยจํานวนโรคที่หลากหลายพบว่าประมาณ 6-8% ของประชากรอาจมีการเจ็บป่วยด้วยโรคหายากโรคใดโรคหนึ่ง และผู้ป่วยเหล่านี้ได้รับประโยชน์อย่างยิ่งจากการได้รับการวินิจฉัยและการรักษาที่ถูกต้องตั้งแต่เริ่มมีอาการของโรค ในปัจจุบันการวินิจฉัยและรักษาโรคพันธุกรรมมีความก้าวหน้าไปมาก มีการใช้การแพทย์ระดับจีโนมิกส์ (genomic medicine) โดยอาศัยข้อมูลทางพันธุกรรม (genetics) หรือข้อมูลในระดับโมเลกุลของบุคคลนั้นๆ นำไปสู่การรักษาด้วยการแพทย์แม่นยำหรือการแพทย์เฉพาะบุคคล (precision medicine หรือ personalized medicine) เพื่อมาใช้ในการตรวจวินิจฉัย การเลือกรูปแบบการรักษา การเลือกใช้ยา รวมถึงการป้องกันโรคและสร้างเสริมสุขภาพ ที่ตรงจุดและเหมาะสมที่สุดสำหรับผู้ป่วยเป็นรายบุคคล ซึ่งจําเป็นต้องมีผู้เชี่ยวชาญด้านพันธุศาสตร์ช่วยในการวินิจฉัยโรค ดูแลรักษา ตลอดจนการให้คำปรึกษาวางแผนครอบครัวในอนาคต

กลุ่มโรคที่ให้บริการตรวจวินิจฉัย มีดังนี้

• กลุ่มอาการต่างๆ เช่น กลุ่มอาการดาวน์ (Down syndrome), กลุ่มอาการ Edward, กลุ่มอาการ Patau, กลุ่มอาการเทอร์เนอร์ (Turner Syndrome), กลุ่มอาการ Klinefelter, กลุ่มอาการ 22q11.2 deletion (DiGeorge syndrome), กลุ่มอาการ Williams, กลุ่มอาการ Prader-Willi, กลุ่มอาการ Angelman เป็นต้น 
• โรคทางพันธุกรรมเมตาบอลิก (Inborn errors of metabolism) เช่น urea cycle defect, organic acidemia, fatty acid oxidation defect, maple syrup urine disease เป็นต้น
• โรคพันธุกรรมแอลเอสดี LSD เช่น กลุ่มโรค Mucopolysaccharidosis, กลุ่มโรค Gaucher, กลุ่มโรค Pompe, กลุ่มโรค Niemann-Pick เป็นต้น
• โรคทางพันธุกรรมที่เกิดจากความผิดปกติของยีนเดียว (single gene disorder) เช่น โรคลมชักพันธุกรรม, โรคตับพันธุกรรม/เมตาบอลิก, ภาวะพัฒนาการล่าช้า (intellectual disability), ภาวะออทิสติก (autistic spectrum disorder), โรคเตี้ยแคระ (achrodroplasia), โรคท้าวแสนปม(neurofibromatosis) เป็นต้น

การตรวจรักษาทางพันธุกรรม

• การตรวจโครโมโซม (chromosome study)
• การตรวจโครโมโซมไมโครอะเรย์ (chromosomal microarray) 
• การตรวจหายีนที่เกี่ยวข้องกับโรคต่าง ๆ ทางพันธุกรรม เช่น whole exome sequencing, gene panel
• การตรวจด้วยเครื่อง TMS: Comprehensive metabolic Test
• การตรวจด้วยเครื่อง GC/MS: Urine Organic acid
• Plasma amino acid analysis
• DNA PCR Sequencing และ biochemical Testing
• บริการให้คำปรึกษาแนะนำโรคทางพันธุกรรม (genetic counseling)
• ศูนย์บริการดูแลผู้ป่วยโรคหายาก (rare diseases)

การรักษา 

• การให้เอนไซน์ทดแทน
• การให้ยาจำเพาะในแต่ละยีน
• โภชนาการบำบัดจำเพาะโรค